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耳聋基因诊断

    发布时间:2018-11-28 15:10:30   来源:互联网   作者:欧仕达助听器湖南中心
基因诊断和遗传咨询的意义

由于耳聋基因在正常人群中也有较高的携带率,如GJB2、SLC26A4突变在听力正常人群中携带率均为3%,线粒体DNA1555和1494突变携带率约为1/300,听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查,在此基础上对携带耳聋基因突变的夫妇提供遗传咨询,这一前瞻性防治策略将阻止较大比例的先天性隐性遗传性耳聋的出生,其意义远远大于对已生育聋儿的正常夫妇进行耳聋遗传咨询和产前诊断,从根本上为预防遗传性耳聋发生提供了理论依据和方法。因此耳聋基因筛查和产前诊断可以产生巨大的经济效益和社会效益,从而真正达到提高人口质量,优生优育的目的。东莞市太平人民医院耳鼻喉科李军政

一、预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降

药物性耳聋密切相关的母系遗传线粒体DNA12SrRNA突变相关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感,这就是在携带此突变的个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋的原因。如果携带该突变的个体通过基因检测预知自己和家族成员携带这种突变,避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋的发生,这也正是耳聋基因检测的意义所在。不仅为聋人明确病因,还要为耳聋易感个体提供个体化的遗传咨询和预防措施。

另外一种可以通过有效手段延缓听力下降的耳聋类型是由SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常,生长过程中听力在诱发因素的刺激下呈波动性的下降,最终发展成重度耳聋或全聋。此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊,对于此类听力下降可以按突发性耳聋进行挽救性治疗,治疗及时的情况下部分患者听力会有不同程度的恢复。治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导,如避免头外伤、剧烈体育运动、禁止倒立、预防感冒、尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生儿,如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管后,则可以对其家长进行预防指导。

二、致聋基因诊断技术对婚配的指导与干预

致聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测,发现是否有致聋基因,从而明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明,耳聋患者中约50%的耳聋为遗传性耳聋。GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关,其次为PDS基因(即大前庭导水管,在我国接近20%)和线粒体DNA A1555G 突变(1%~2%)。确诊为遗传性耳聋的患者,如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人,就可以有效降低生育聋儿的风险率。举例来说,目前约21%的耳聋者是上面所提到的 GJB2相关性耳聋,如果这21%里的耳聋者相互之间婚配,即双方都是GJB2基因突变导致的耳聋,那么他们生育的下一代100%是聋儿;如果GJB2相关性耳聋者从余下的80%耳聋者(即非GJB2相关性耳聋者)中选择配偶的话,那么生育聋儿的风险性将大大降低。在这里,相同耳聋基因耳聋者的婚配可以比喻为近亲结婚,因此应该是要尽量避免的。目前的致聋基因诊断技术可以为大约60%遗传性耳聋患者做出病因诊断,诊断结果可以帮助他们正确择偶,从而有效减少聋儿的出生。

三、致聋基因诊断技术对生育的指导与干预

遗传性耳聋是指来自父母的遗传物质传递给后代引起听力下降,父母至少有一方为耳聋基因携带者。均携带隐性遗传耳聋基因的父母,再生育聋儿的风险有25%,显性遗传耳聋再生育则具有50%的风险。我国每年出生聋儿约3万,约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇面临再次生育另一个聋儿的风险,而且生育了一胎先天性聋儿的夫妇本身就是生育聋儿的高危夫妇,他们迫切需要知道发生耳聋的准确病因并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功。耳聋基因诊断则可以在60%左右的育有遗传性耳聋患儿夫妇再生育计划中发挥作用,保证第二胎不具有导致耳聋的同样缺陷基因,为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持。
    致聋基因诊断技术对正常家庭亦有同样作用。因为研究发现,GJB2和PDS基因突变导致耳聋的高发病率是有其遗传学基础的,如GJB2基因突变的正常人群携带率在西方为3%左右,而在东亚人群可能为2%左右,研究发现我国人群为3%。也就是说正常人群同样有风险生育出GJB2和PDS耳聋的孩子。这样的话,我们建议有生育要求的夫妇都能进行常见致聋基因突变的筛查,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,对他们的生育要进行全程的指导和干预,这样就可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。
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