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新生儿筛查耳聋基因4.55%阳性 谨防一针致聋

    发布时间:2018-09-09 15:00:33   来源:互联网   作者:欧仕达助听器湖南中心
新生儿谨防“一针致聋”

3月3日是第14个全国爱耳日,北京市卫生局今天(1日)公布了新生儿耳聋基因筛查示范应用项目的进展情况。项目实施一年来,全市筛查的近20万名新生儿当中,检测出近9000名常见耳聋基因阳性者,阳性率为4.55%。

耳聋在各类残疾中发病率最高。新生儿发病率为1%。至3%。,位于目前筛查的几种新生儿疾病之首。发现耳聋的方法主要是通过物理方法的常规体检或父母观察,但这种方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体,小儿听力障碍多在2岁以后才被发现,错过了儿童语言快速发育的时期,延误了康复的最佳时机。全球范围内60%的耳聋患者与遗传因素有关,因此实施对新生儿耳聋病基因筛查具有重大意义。

2011年底,本市启动新生儿耳聋基因筛查示范应用项目,使用我国独立研发的国际上第一个用于遗传性耳聋基因检测的产品进行检测,预计将有超过20万名新生儿享受到这一服务。不仅本市户籍人口能够获得服务,常住北京的外地人口也可以享受。同仁医院、解放军总医院、协和医院、儿童医院、北医三院、中国聋儿康复研究中心6家医疗机构承担筛查任务。

从2012年4月至今,项目实施已经一年时间。截至今年2月22日,全市卫生部门共筛查192164名新生儿,检测出常见耳聋基因阳性者8744人,阳性率为4.55%,其中确认先天性遗传性耳聋54例,药物性耳聋易感者522例,耳聋基因突变携带者8168例。

专家介绍,对于检测出的先天性遗传性耳聋,医生会指导给孩子佩戴助听器或安装人工耳蜗,及早介入要比多年后再发现、再安装有很大差异。

此次药物性耳聋易感者共发现了522例,数量很大。专家表示,药物性耳聋基因可通过线粒体遗传,所有被诊断为药物性耳聋基因携带者的人群,表面看起来完全正常,但只要使用了庆大霉素等氨基糖甙类药物,就会“一针致聋”。大家所熟悉的舞蹈“千手观音”的20多个演员中,就有18例都属于药物性耳聋。对于这类人群来说,氨基糖甙类药物就像一颗悬在头顶的炸弹,随时可能爆炸,造成灾难性后果。而对于这类人群的发现意义重大,因为药物性耳聋具有母系遗传的特点,母亲会遗传给子女,所以检测结果不仅对本人有意义,还可以对孩子的母亲、外婆、阿姨等亲属的健康情况进行预估,平均每个家庭会有10个人也有耳聋风险。

项目还发现了8000多例儿童是基因突变携带者,这类人群的PDS基因一条正常,一条基因突变,他们的一级亲属和二级亲属也分别有50%和25%的携带几率。因此,对孩子病情的检测,对其叔叔、阿姨等亲属的生育很有意义,而孩子本人20多年以后也会有生育的需求,如果对方也是携带者,就要采取预防性措施保证两人生育正常后代。

“我们的理想是通过对新生儿耳聋基因的筛查,将北京居民的耳聋基因谱建立起来,对他们的健康生育进行指导。如果我们能够年复一年地把这项工作坚持下去,绝大部分遗传性耳聋可以绝迹。”专家表示。(记者代丽丽)
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